Que signifie l’héritage lié des traits ? Modèles de transmission avec liaison complète et incomplète des gènes

24.09.2019

Des questions:

1. Héritage lié des traits

2. Adhérence totale

3. Adhérence incomplète

4. Dispositions fondamentales de la théorie chromosomique de l'hérédité

5. Cartographie des chromosomes humains

Héritage lié des traits. En 1902-1903, W. Sutton et R. Punnett ont découvert le parallélisme dans le comportement des gènes et des chromosomes, qui a servi de base à l'hypothèse chromosomique, puis à la théorie de l'hérédité. Selon cette théorie, les gènes sont situés sur les chromosomes dans une séquence linéaire, les chromosomes représentent donc la base matérielle de l'hérédité.

La combinaison indépendante de traits qui se produit lors du croisement dihybride s'explique par le fait que la division d'une paire de gènes alléliques qui déterminent les traits correspondants se produit indépendamment de l'autre paire. Cependant, cela n'est observé que lorsque les gènes alléliques se trouvent dans des paires de chromosomes différentes et lorsque les cellules germinales hybrides se forment lors de la méiose, les chromosomes paternels et maternels sont combinés indépendamment. On sait actuellement que le génome humain est constitué de 35 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes. Par conséquent, seuls 23 traits, dont les gènes sont situés dans 23 paires de chromosomes, peuvent être combinés indépendamment en même temps. Et tous les autres gènes, à partir du 24, sont hérités liés à un autre gène et trait. Cela viole la règle de G. Mendel sur l’héritage indépendant des traits et

L'hérédité liée a été découverte en 1906 par les généticiens anglais W. Batson et R. Punnett, alors qu'ils étudiaient l'hérédité des caractères des pois de senteur. Cependant, ils n’ont pas pu expliquer ce phénomène.

En 1910, Thomas Morgan et les co-auteurs K. Bridges et A. Sturtevant ont étayé et développé expérimentalement la nature de l'héritage lié. L'existence de groupes de liaison de gènes associés à des chromosomes spécifiques a été découverte. Il a été démontré que la liaison des gènes au sein d’un chromosome n’est pas absolue. Les gènes situés dans différentes parties des chromosomes homologues peuvent être séparés et combinés les uns avec les autres grâce à des recombinaisons au sein d'une paire de chromosomes homologues. Une étude plus approfondie de ces processus a permis de révéler les bases de l'organisation génétique des chromosomes.

À la suite d'expériences, T. Morgan et ses collègues ont établi que les gènes situés sur le même chromosome constituent un groupe de liaison.

La liaison génétique est l'héritage conjoint de gènes situés sur le même chromosome. Le nombre de groupes de liaison correspond au nombre haploïde de chromosomes. Par exemple, la drosophile a 4 groupes de liaison, les humains en ont 23, les chiens en ont 39, les chats en ont 19, les porcs en ont 19, etc.

Adhérence totale. Chez la drosophile, la couleur grise du corps domine le noir et les longues ailes dominent les ailes rudimentaires. Le gène pour la coloration du corps gris est B, le gène allélique pour la coloration du corps noir est b ; gène des ailes longues – V, gène des ailes rudimentaires – v. Les deux paires de ces gènes se trouvent sur la deuxième paire de chromosomes.

Les individus parentaux étaient homozygotes pour les deux paires de traits : la femelle pour le trait dominant du corps gris (BB) et le trait dominant des ailes longues (VV), le mâle pour le trait récessif de coloration noire (bb) et le trait récessif. d'ailes rudimentaires (vv). Tous les descendants F 1 avaient un corps gris et de longues ailes et étaient dihétérozygotes.

Pour déterminer le génotype des hybrides de première génération, Morgan a effectué un croisement analytique de mâles F 1 avec des femelles noires aux ailes rudimentaires. À la suite de ce croisement, la progéniture de quatre phénotypes aurait dû être obtenue dans des proportions égales : gris aux ailes longues, gris aux ailes rudimentaires, noir aux ailes longues et noir aux ailes rudimentaires. Cependant, Morgan a produit une progéniture de seulement deux phénotypes : noir à ailes courtes et gris à ailes longues (comme les formes parentales).

Étant donné que chez un mâle hétérozygote, les gènes de la coloration noire et des ailes rudimentaires sont situés sur le même chromosome d'une paire homologue, et que les gènes de la coloration grise et des ailes à longues ailes sont situés sur l'autre chromosome, une liaison complète des caractères a été observée.

Au cours de la méiose, deux types de gamètes se forment : les gènes B et V sont situés sur un chromosome, et les gènes b et v sont situés sur l'autre. Lors de la fécondation, seuls deux types de progéniture se forment. Dans une liaison complète, les gènes sont toujours transmis ensemble car ils sont situés sur le même chromosome.

Embrayage incomplet. Dans l'une des expériences, T. Morgan a croisé des femelles noires aux ailes longues avec des mâles gris aux ailes rudimentaires. La première génération a produit une progéniture grise aux longues ailes. Après cela, un croisement analytique a été effectué, cependant, à partir de la première génération, ce ne sont pas des mâles qui ont été prélevés, mais des femelles qui ont été croisées avec des mâles noirs aux ailes rudimentaires.

Avec ce croisement, quatre variétés de phénotypes de progéniture ont été obtenues : noire à ailes longues (41,5 %), grise à ailes rudimentaires (41,5 %), noire à ailes rudimentaires (8,5 %) et grise à ailes longues (8,5 %). Dans ce cas, l'embrayage s'avère incomplet, c'est-à-dire une recombinaison de gènes localisés sur le même chromosome se produit.

La raison de cette liaison incomplète est le croisement, qui a été découvert cytologiquement par F. Janssen en 1909. T. Morgan, sur la base de ces observations de F. Janssen, a émis l'hypothèse que les chromosomes homologues échangent des régions portant des blocs génétiques. Si des gènes liés se trouvent sur le même chromosome et que la recombinaison de ces gènes se produit chez les hétérozygotes lors de la formation des gamètes, alors les chromosomes homologues ont échangé leurs parties pendant la méiose. L'échange de chromosomes homologues avec leurs parties est appelé crossover ou crossover (l'anglais crossover signifie la formation d'un croisement). Les individus présentant une nouvelle combinaison de caractéristiques résultant du croisement sont appelés croisements.

À la suite de recherches, T. Morgan est arrivé à la conclusion que le nombre d'apparitions de nouvelles formes dépend de la fréquence de croisement, qui est déterminée par la formule :

Fréquence de croisement = nombre de formes croisées ∙ 100% / Nombre total de descendants

Morgan a découvert que la fréquence de croisement entre une paire particulière de gènes est une valeur relativement constante, mais différente pour différentes paires de gènes. Sur cette base, il a été conclu que la fréquence de croisement peut être utilisée pour juger de la distance entre les gènes.

La distance entre les gènes est déterminée en pourcentage de croisement. Son unité est considérée comme étant à 1% de croisement, et l'unité elle-même est appelée morganida (en l'honneur de T. Morgan).

Les gamètes qui contiennent des chromatides qui n'ont pas subi de croisement sont appelés non croisés et ils sont généralement plus nombreux. Les gamètes contenant des chromatides ayant subi un croisement sont appelés croisements et sont généralement plus petits en nombre.

Les gènes situés sur le même chromosome sont transmis ensemble (liés) et forment un groupe de liaison. Puisque les gènes alléliques sont localisés dans des chromosomes homologues, le groupe de liaison est constitué de deux chromosomes homologues et le nombre de groupes de liaison est égal au nombre de paires de chromosomes (ou à leur nombre haploïde). Ainsi, la mouche drosophile possède 8 chromosomes – 4 groupes de liaison, tandis que les humains ont 46 chromosomes – 23 groupes de liaison.

La fréquence des croisements peut être affectée par les radiations, les produits chimiques, les hormones, les médicaments et la chaleur. Le plus souvent, ils augmentent la fréquence des croisements. Chez la drosophile, le croisement n'est observé que chez les femelles, mais avec une irradiation aux rayons X, il peut également être induit chez les mâles.

Dispositions fondamentales de la théorie chromosomique de l'hérédité(T. Morgan et al., 1911) :

1. Les gènes sont situés linéairement sur les chromosomes à certains loci. Les gènes alléliques occupent des loci identiques sur les chromosomes homologues.

2. Les gènes situés sur le même chromosome forment un groupe de liaison ; le nombre de groupes de liaison est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes.

3. Un échange de gènes alléliques (crossing over) est possible entre chromosomes homologues.

4. Le pourcentage de croisement est proportionnel à la distance entre les gènes ; l'unité de distance – morganidé – est égale à 1% de croisement.

Cartographie des chromosomes humains. Connaissant la distance entre les gènes, vous pouvez créer une carte chromosomique. La carte génétique d'un chromosome est un segment de ligne droite sur lequel est indiqué schématiquement l'ordre des gènes et la distance qui les sépare chez les morganidés. Il est basé sur les résultats de l’analyse du croisement.

Une carte cytologique d'un chromosome est une photographie ou un dessin précis d'un chromosome qui montre la séquence des gènes. Il est construit sur la base d'une comparaison des résultats d'analyse des croisements et des réarrangements chromosomiques.

La cartographie des chromosomes humains est associée à certaines difficultés et est réalisée à l'aide de méthodes d'hybridation de cellules somatiques et d'ADN. Actuellement, de nombreux pays continuent de développer un programme international unifié « Génome humain ». Début 2001, la séquence nucléotidique du génome humain a été entièrement déchiffrée et la localisation de la plupart des gènes a été révélée. Une cartographie plus approfondie des chromosomes humains aura non seulement une grande importance scientifique mais aussi pratique : grâce aux méthodes du génie génétique, il sera possible de prévenir et de traiter de nombreuses maladies héréditaires.

Héritage enchaîné

G. Mendel a retracé l'héritage de sept paires de caractères chez les pois. De nombreux chercheurs, répétant les expériences de Mendel, ont confirmé les lois qu'il a découvertes. Il a été reconnu que ces lois avaient un caractère universel. Cependant, en 1906, les généticiens anglais W. Batson et R. Pennett, croisant des plants de pois de senteur et analysant l'héritage de la forme du pollen et de la couleur des fleurs, découvrirent que ces caractères ne permettent pas une distribution indépendante dans la progéniture. Les descendants répétaient toujours les caractéristiques de leurs formes parentales. Il est devenu clair que tous les gènes ne sont pas caractérisés par une distribution indépendante dans la progéniture et une combinaison libre.

Chaque organisme possède un grand nombre de caractéristiques, mais le nombre de chromosomes est faible. Par conséquent, chaque chromosome porte non pas un gène, mais tout un groupe de gènes responsables du développement de différents traits.

L'éminent généticien américain T. Morgan a étudié l'héritage de traits dont les gènes sont localisés sur un chromosome. Si Mendel a mené ses expériences sur les pois, alors pour Morgan, l'objet principal était la drosophile, la mouche des fruits. La mouche produit de nombreux petits toutes les deux semaines à une température de 25°C. L'apparence du mâle et de la femelle se distingue clairement : l'abdomen du mâle est plus petit et plus foncé.

De plus, ils n'ont que 8 chromosomes dans l'ensemble diploïde et diffèrent par de nombreuses caractéristiques ; ils peuvent se reproduire dans des tubes à essai sur un milieu nutritif bon marché.

En croisant une drosophile au corps gris et aux ailes normales avec une mouche au corps foncé et aux ailes rudimentaires, Morgan a obtenu dans la première génération des hybrides au corps gris et aux ailes normales (le gène qui détermine la couleur grise de l'abdomen domine la couleur sombre et le gène qui détermine le développement des ailes normales - au-dessus du gène des ailes sous-développées) (Fig. 327). Lors de la réalisation d'un croisement analytique d'une femelle F 1 avec un mâle présentant des traits récessifs, on s'attendait théoriquement à obtenir une progéniture avec des combinaisons de ces traits dans un rapport de 1:1:1:1. Cependant, dans la progéniture, les individus présentant les caractéristiques des formes parentales prédominaient clairement (41,5% de gris à longues ailes et 41,5% de noirs à ailes rudimentaires) et seule une petite partie des mouches présentaient des caractères recombinés (8,5% de noirs à longues ailes et 8,5% gris avec ailes rudimentaires).

En analysant les résultats, Morgan est arrivé à la conclusion que les gènes qui déterminent le développement de la couleur grise du corps et des ailes longues sont localisés sur un chromosome, et que les gènes qui déterminent le développement de la couleur noire du corps et des ailes rudimentaires sont localisés sur un autre. Morgan a appelé le phénomène d'héritage commun des caractères embrayage. La base matérielle de la liaison des gènes est le chromosome. Les gènes localisés sur le même chromosome sont hérités ensemble et forment un groupe d'embrayage. Étant donné que les chromosomes homologues ont le même ensemble de gènes, le nombre de groupes de liaison est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes (par exemple, une personne a 46 chromosomes, ou 23 paires de chromosomes homologues, respectivement, le nombre de groupes de liaison dans le système somatique humain). cellules est 23). Le phénomène de transmission conjointe de gènes localisés sur un même chromosome est appelé héritage lié. L'héritage lié de gènes localisés sur le même chromosome est appelé loi de Morgan.

Revenons à notre exemple de croisement de mouches des fruits. Si les gènes de la couleur du corps et de la forme des ailes sont localisés sur un chromosome, alors ce croisement aurait dû aboutir à deux groupes d'individus répétant les caractéristiques des formes parentales, puisque l'organisme maternel ne devrait produire que deux types de gamètes - UN B Et oh, et celui du père est d'un type - oh. Par conséquent, la progéniture devrait former deux groupes d'individus ayant le génotype AABB Et aaww. Cependant, des individus apparaissent dans la descendance (quoique en petit nombre) avec des caractères recombinés, c'est-à-dire ayant un génotype Aaww Et aaVv. Quelles sont les raisons de l’apparition de tels individus ? Pour expliquer ce fait, il est nécessaire de rappeler le mécanisme de formation des cellules germinales - la méiose. Dans la prophase de la première division méiotique, les chromosomes homologues sont conjugués et à ce moment un échange de régions peut se produire entre eux. À la suite du croisement, dans certaines cellules, des sections de chromosomes sont échangées entre gènes UN Et DANS, les gamètes apparaissent Un V Et un B, et, par conséquent, quatre groupes de phénotypes se forment chez la progéniture, comme dans le cas de la libre combinaison de gènes. Mais comme le croisement ne se produit pas chez tous les gamètes, le rapport numérique des phénotypes ne correspond pas au rapport 1:1:1:1.

Selon les caractéristiques de formation des gamètes, on distingue :

gamètes non croisés- les gamètes dont les chromosomes se sont formés sans croisement :

gamètes croisés- des gamètes dont les chromosomes ont subi un croisement :

Ainsi, ils distinguent :

Les gènes sur les chromosomes ont des forces de cohésion différentes. La liaison génétique peut être :

© complet, si la recombinaison est impossible entre des gènes appartenant au même groupe de liaison (chez la drosophile mâle, il existe une liaison complète des gènes, bien que dans la grande majorité des autres espèces, le croisement se déroule de la même manière chez les mâles et les femelles) ;

La probabilité de croisement entre gènes dépend de leur emplacement sur le chromosome : plus les gènes sont éloignés les uns des autres, plus la probabilité de croisement entre eux est élevée. L'unité de distance entre les gènes situés sur le même chromosome est considérée comme étant de 1 % de croisement. Sa valeur dépend de la force d'adhésion entre gènes et correspond au pourcentage d'individus recombinants sur le nombre total de descendants obtenus par croisement. Par exemple, dans le croisement analytique évoqué ci-dessus, 17 % d'individus présentant des caractéristiques recombinantes ont été obtenus. Par conséquent, la distance entre les gènes pour la couleur grise du corps et les ailes longues (ainsi que pour la couleur noire du corps et les ailes rudimentaires) est de 17 %. L'unité de distance entre les gènes est nommée en l'honneur de T. Morgan Morganide.

Le résultat des recherches de T. Morgan a été la création d’une théorie chromosomique de l’hérédité :

Les gènes © sont situés sur les chromosomes dans une certaine séquence linéaire ;

© les gènes localisés sur le même chromosome sont hérités ensemble, formant un groupe de liaison ; le nombre de groupes de liaison est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes et est constant pour chaque type d'organisme ;

¨ est fonction de la distance entre les gènes : plus la distance est grande, plus le nombre de croisements est important (relation directe) ;

¨ dépend de la force du lien entre les gènes : plus le lien entre les gènes est fort, plus la valeur du croisement est faible (relation inverse) ;

40.4. Génétique du sexe

Comme on le sait, la plupart des animaux et des plantes dioïques sont des organismes dioïques et, au sein d'une espèce, le nombre d'individus mâles est approximativement égal au nombre d'individus femelles.

Le genre peut être considéré comme l’une des caractéristiques d’un organisme. L'hérédité des caractéristiques d'un organisme est généralement déterminée par les gènes. Le mécanisme de détermination du sexe a un caractère différent - chromosomique (Fig. 328).

Le sexe est le plus souvent déterminé au moment de la fécondation. Chez l’humain, le sexe féminin est homogamétique, c’est-à-dire que tous les ovules portent le chromosome X. Le corps masculin est hétérogamétique, c'est-à-dire qu'il forme deux types de gamètes : 50 % des gamètes portent le chromosome X et 50 % portent le chromosome Y. Si

Si un zygote se forme, portant deux chromosomes X, alors un organisme féminin en sera formé, si le chromosome X et le chromosome Y sont masculins.

Un sex-ratio proche de 1:1 correspond au fractionnement lors des tests de croisement. Étant donné que le corps féminin possède deux chromosomes sexuels identiques, il peut être considéré comme homozygote, mâle, formant deux types de gamètes - comme hétérozygote.

Le diagramme ci-dessous montre comment deux groupes d'individus sont formés en nombre égal, différant par l'ensemble des chromosomes sexuels.

Il existe quatre principaux types de détermination du sexe chromosomique (Fig. 329) :

Le sexe féminin est hétérogamétique ; 50 % des gamètes portent le chromosome X, 50 % portent le chromosome Y ;

Le sexe féminin est hétérogamétique ; 50 % des gamètes sont porteurs de X, 50 % n'ont pas de chromosome sexuel.

40.5. Héritage des traits
verrouillé avec le sol

Des études génétiques ont établi que les chromosomes sexuels ne sont pas seulement responsables de la détermination du sexe d'un organisme : ils contiennent, comme les autosomes, des gènes qui contrôlent le développement de certaines caractéristiques.

Héritage de traits dont les gènes sont localisés dans X- ou les chromosomes Y sont appelés héritage lié au sexe.

T. Morgan a étudié l'héritage des gènes localisés sur les chromosomes sexuels.

Chez la drosophile, la couleur des yeux rouges est dominante sur le blanc. En effectuant des croisements réciproques, T. Morgan a obtenu des résultats très intéressants. Lorsque des femelles aux yeux rouges ont été croisées avec des mâles aux yeux blancs, dans la première génération, tous les descendants se sont révélés avoir les yeux rouges. Si vous croisez des hybrides F1 entre eux, dans la deuxième génération, toutes les femelles se révèlent avoir les yeux rouges et chez les mâles, une division se produit - 50 % aux yeux blancs et 50 % aux yeux rouges. Si vous croisez des femelles aux yeux blancs et des mâles aux yeux rouges, alors dans la première génération, toutes les femelles se révèlent avoir les yeux rouges et les mâles ont les yeux blancs. En F 2, la moitié des femelles et des mâles ont les yeux rouges, l'autre moitié ont les yeux blancs.

T. Morgan n'a pu expliquer les résultats de la division observée de la couleur des yeux qu'en supposant que le gène responsable de la couleur des yeux est localisé sur le chromosome X et que le chromosome Y ne contient pas de tels gènes.

Ainsi, grâce aux croisements réalisés, une conclusion très importante a été tirée : le gène de la couleur des yeux est lié au sexe, c'est-à-dire qu'il est situé sur le chromosome X.

Chez l'humain, l'homme reçoit le chromosome X de sa mère. Les chromosomes sexuels humains possèdent de petites régions homologues qui portent les mêmes gènes (par exemple, le gène du daltonisme général) : ce sont des sites de conjugaison (Fig. 330). Mais la plupart des gènes liés au chromosome X sont absents sur le chromosome Y, donc ces gènes (même récessifs) vont se manifester de manière phénotypique, puisqu'ils sont représentés au singulier dans le génotype. Ces gènes sont appelés hémizygote.

Le chromosome X humain contient un certain nombre de gènes dont les allèles récessifs déterminent le développement d'anomalies graves (hémophilie, daltonisme). Ces anomalies sont plus fréquentes chez les hommes (car hétérogamétiques), bien que le porteur de ces anomalies soit plus souvent une femme.

Dans la plupart des organismes, seul le chromosome X est génétiquement actif, tandis que le chromosome Y est pratiquement inerte, car il ne contient pas de gènes déterminant les caractéristiques de l'organisme. Chez l'homme, seuls certains gènes sans importance vitale sont localisés sur le chromosome Y (par exemple, hypertrichose- augmentation de la pilosité du pavillon de l'oreille). Les gènes situés sur le chromosome Y sont hérités d'une manière particulière - uniquement de père en fils.

Un lien complet avec le sexe n’est observé que si le chromosome Y est génétiquement inerte. Si le chromosome Y contient des gènes alléliques aux gènes du chromosome X, la nature de l'hérédité des traits est différente. Par exemple, si la mère a des gènes récessifs et que le père a des gènes dominants, alors tous les descendants de la première génération seront hétérozygotes avec une manifestation dominante du trait. Dans la prochaine génération, la répartition habituelle de 3 : 1 se produira, et seules les filles auront des traits récessifs. Ce type d'héritage est appelé partiellement collé au sol. C'est ainsi que certaines caractéristiques humaines sont héritées (daltonisme général, cancer de la peau).

40.6. Le génotype est complet,
système de gènes historiquement développé.

En étudiant les modèles d'hérédité, G. Mendel est parti de l'hypothèse qu'un gène est responsable du développement d'un seul trait. Par exemple, le gène responsable du développement de la couleur des graines de pois n’affecte pas la forme des graines. De plus, ces gènes sont situés sur des chromosomes différents et leur héritage est indépendant les uns des autres. Par conséquent, il peut sembler qu’un génotype soit une simple collection de gènes d’un organisme. Cependant, Mendel lui-même, dans un certain nombre d'expériences, a été confronté à des phénomènes d'hérédité qui ne pouvaient être expliqués par les lois qu'il avait découvertes. Ainsi, en étudiant l’héritage de la couleur du tégument, Mendel a découvert que le gène qui provoque la formation du tégument brun contribue également au développement de pigments dans d’autres parties de la plante. Les plantes à tégument brun avaient des fleurs violettes et les plantes à tégument blanc avaient des fleurs blanches. Dans d'autres expériences, croisant des haricots blancs et violets, il a obtenu dans la deuxième génération une gamme de nuances - du violet au blanc. Mendel est arrivé à la conclusion que l'héritage de la couleur violette ne dépend pas d'un, mais de plusieurs gènes, dont chacun donne une couleur intermédiaire. On peut dire que Mendel a non seulement établi les lois de l'héritage indépendant des paires d'allèles, mais a également jeté les bases de la doctrine de l'interaction des gènes.

Après la redécouverte des lois d'hérédité des traits, de nombreuses expériences ont confirmé l'exactitude des schémas établis par Mendel. Dans le même temps, les faits se sont progressivement accumulés montrant que les relations numériques obtenues par Mendel lors du fractionnement de la génération hybride n'étaient pas toujours respectées. Cela indique que les relations entre les gènes et les traits sont plus complexes. Il s'est avéré que :

Il existe plusieurs types d'interactions de gènes alléliques :

© Codominance, dans ce cas, les hybrides présentent les deux caractéristiques. Par exemple, la codominance se manifeste chez les personnes du groupe sanguin 4. Le premier groupe sanguin chez les personnes avec des allèles i O i O, le second - avec des allèles I A I A ou I A í 0 ; troisième - I B I B ou I B í 0 ; le quatrième groupe a les allèles I A I B.

Il existe de nombreux exemples où les gènes influencent la nature de la manifestation d'un certain gène non allélique ou la possibilité même de la manifestation de ce gène.

Complémentaire sont des gènes qui, lorsqu'ils sont combinés dans un génotype à l'état homozygote ou hétérozygote, déterminent une nouvelle manifestation phénotypique d'un trait.

Un exemple classique d'interaction génétique complémentaire est l'héritage de la forme des rayons chez les poulets (Fig. 331). Lors du croisement de poulets avec un peigne en forme de rose et en forme de pois, toute la première génération a un peigne en forme de noix. Lors du croisement des hybrides de première génération, les descendants présentent une répartition selon la forme du rayon : 9 en forme de noix : 3 en forme de rose : 3 en forme de pois : 1 en forme de feuille. L'analyse génétique a montré

que les poulets avec une crête rose ont un génotype A_bb, avec pisiforme - aaB_, avec une forme de noix - UN B_ et en forme de feuille - aabb, c'est-à-dire que le développement d'une crête en forme de rose se produit s'il n'y a qu'un seul gène dominant dans le génotype - UN, pisiforme - la présence uniquement du gène DANS, combinaison de gènes UN B provoque l'apparition d'un peigne en forme de noix, et la combinaison d'allèles récessifs de ces gènes provoque un peigne en forme de feuille.

Avec l'interaction complémentaire des gènes dans un croisement dihybride, les divisions résultantes des descendants sont différentes de celles mendéliennes : 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3 : 3, 9:6:1. Cependant, ce sont toutes des modifications de la formule mendélienne générale 9:3:3:1.

Le plumage blanc est déterminé par plusieurs gènes différents, par exemple chez les Livournes blanches - gènes CCII, et pour les Plymouth Rocks blancs - ccii(Fig. 332). Allèle dominant d'un gène AVEC détermine la synthèse du précurseur du pigment (le chromogène qui donne la couleur des plumes) et son allèle récessif Avec- manque de chromogène. Gène je est un suppresseur de gène AVEC, et l'allèle je ne supprime pas ses actions. Ainsi, la coloration blanche chez les poulets n'est pas déterminée par la présence de gènes spéciaux qui déterminent le développement de cette coloration, mais par la présence d'un gène qui supprime son développement.

Lors de la traversée, par exemple, de Livournes ( CCII)avec des pierres de Plymouth ( ccii), tous les descendants F 1 sont blancs, ce qui est déterminé par la présence d'un gène suppresseur dans leur génotype ( CCII). Si les hybrides F 1 sont croisés entre eux, alors dans la deuxième génération, une division de couleur se produit dans le rapport 13/16 blanc : 3/16 coloré. La partie de la progéniture qui est colorée est celle dont le génotype contient le gène colorant et est dépourvu de son suppresseur ( C_ii).

En croisant des haricots blancs et violets, Mendel a rencontré le phénomène de polymérisation. Polymère appeler l'influence sans ambiguïté de deux, trois gènes non alléliques ou plus sur le développement

ité du même signe. De tels gènes sont appelés polymère, ou plusieurs, et sont désignés par une lettre avec l'index correspondant, par exemple, Un 1, Un 2, un 1, un 2.

Les gènes polymères contrôlent la plupart des caractères quantitatifs des organismes : hauteur des plantes, poids des graines, teneur en huile des graines, teneur en sucre des racines de betterave sucrière, rendement en lait de vache, production d'œufs, poids corporel, etc.

Le phénomène de polymérisation a été découvert en 1908 lors de l'étude de la couleur des grains de blé par Nelson-Ehle (Fig. 333). Il a suggéré que l'héritage de la couleur des grains de blé est dû à deux ou trois paires de gènes polymères. Lors du croisement de blé à grains rouges et blancs en F 1, une hérédité intermédiaire du trait a été observée : tous les hybrides de la première génération avaient des grains rouge clair. En F2, une division s'est produite dans le rapport de 63 grains rouges pour 1 grain blanc. De plus, les grains rouges avaient des intensités de couleur différentes - du rouge foncé au rouge clair. Sur la base d'observations, Nelson-Ehle a déterminé que la couleur des grains est déterminée par trois paires de gènes polymères.

Chez l’homme, par exemple, la couleur de la peau est héritée selon le type de polymère.

Pléiotropie appelée action génétique multiple. L'effet pléiotrope des gènes est de nature biochimique : une protéine-enzyme, formée sous le contrôle d'un gène, détermine non seulement le développement d'un trait donné, mais affecte également les réactions secondaires de la biosynthèse de divers autres traits et propriétés, les faisant changer.

L'effet pléiotrope des gènes a été découvert pour la première fois par G. Mendel, qui a découvert que les plantes à fleurs violettes avaient toujours des taches rouges à l'aisselle des feuilles et que le tégument de la graine était gris ou brun. C'est-à-dire que le développement de ces caractéristiques est déterminé par l'action d'un facteur héréditaire (gène).

Les humains souffrent d’une maladie héréditaire récessive appelée drépanocytose. Le principal défaut de cette maladie est le remplacement d’un des acides aminés de la molécule d’hémoglobine, ce qui entraîne une modification de la forme des globules rouges. Dans le même temps, de profonds troubles surviennent dans les systèmes cardiovasculaire, nerveux, digestif et excréteur. Cela conduit au fait que les personnes homozygotes atteintes de cette maladie meurent dans l'enfance.

La pléiotropie est répandue. L’étude de l’action des gènes a montré que de nombreux gènes, sinon tous, ont évidemment un effet pléiotropique.

Ainsi, l'expression « un gène détermine le développement d'un trait » est largement arbitraire, puisque l'action d'un gène dépend d'autres gènes - de l'environnement génotypique. La manifestation de l'action des gènes est également influencée par les conditions environnementales. Le génotype est donc un système de gènes en interaction.

Génétique humaine

Chaque étape majeure du développement de la génétique était associée à l'utilisation de certains objets pour la recherche génétique. La théorie du gène et les modèles de base de transmission des traits ont été établis lors d'expériences sur les pois, la mouche drosophile a été utilisée pour étayer la théorie chromosomique de l'hérédité, et des virus et des bactéries ont été utilisés pour développer la génétique moléculaire. Actuellement, l’homme devient l’objet principal de la recherche génétique.

Pour la recherche génétique, une personne est un objet très gênant, puisqu'une personne :

Cependant, malgré ces difficultés, la génétique humaine est assez bien étudiée. Cela a été rendu possible grâce à l’utilisation de diverses méthodes de recherche.

Méthode généalogique. L'utilisation de cette méthode n'est possible que lorsque des parents directs sont connus - les ancêtres du propriétaire du trait héréditaire (proposant) sur les lignées maternelles et paternelles sur plusieurs générations ou sur les descendants du proposant également sur plusieurs générations. Lors de la compilation des pedigrees en génétique, un certain système de notation est utilisé (Fig. 334). Après avoir compilé le pedigree, celui-ci est analysé avec

le but d’établir la nature de l’hérédité du trait étudié.

Grâce à la méthode généalogique, il a été établi que chez l'homme tous les types d'héritage de traits connus pour d'autres organismes sont observés, et les types d'héritage de certains traits spécifiques ont été déterminés. Ainsi, selon le type autosomique dominant, la polydactylie (augmentation du nombre de doigts) (Fig. 335), la capacité d'enrouler la langue dans un tube (Fig. 336), la brachydactylie (doigts courts, dus à l'absence de deux phalanges sur les doigts), des taches de rousseur, une calvitie précoce, des doigts fusionnés, une fente labiale, une fente palatine, des cataractes oculaires, des os fragiles et bien d'autres. L'albinisme, les cheveux roux, la susceptibilité à la polio, le diabète sucré, la surdité congénitale et d'autres traits sont hérités de manière autosomique récessive.

Un certain nombre de traits sont hérités de manière liée au sexe : hérédité liée à l'X - hémophilie, daltonisme ; Lié à l'Y - hypertrichose (augmentation de la croissance des poils dans l'oreillette), membranes entre les doigts. Il existe un certain nombre de gènes, locaux

lysé dans les régions homologues des chromosomes X et Y, par exemple, daltonisme général.

L'intérêt de la méthode ne se limite pas à établir le type d'héritage des caractéristiques. L'utilisation de la méthode généalogique a montré qu'avec un mariage apparenté, par rapport à un mariage non apparenté, la probabilité de malformations, de mortinatalité et de mortalité précoce chez la progéniture augmente considérablement. Dans les mariages consanguins, les gènes récessifs deviennent souvent homozygotes, entraînant le développement de certaines anomalies. Un exemple frappant en est l’héritage de l’hémophilie dans les maisons royales d’Europe.

Joue un rôle majeur dans l'étude de l'hérédité humaine et de l'influence des conditions environnementales sur la formation des traits. méthode jumelle.

Gémeaux les enfants nés en même temps sont appelés. Ils sont monozygote(identique) et dizygote(fraternel) (Fig. 337) .

Les jumeaux monozygotes se développent à partir d'un zygote qui, au stade du clivage, est divisé en deux parties (ou plus). Par conséquent, ces jumeaux sont génétiquement identiques et toujours du même sexe. Les jumeaux monozygotes se caractérisent par un degré élevé de similitude ( concordance) pour de nombreuses raisons.

Les jumeaux dizygotes se développent à partir d’ovules qui ont été simultanément ovulés et fécondés par différents spermatozoïdes. Par conséquent, ils sont héréditairement différents et peuvent être du même sexe ou de sexes différents. Contrairement aux jumeaux monozygotes, les jumeaux dizygotes se caractérisent souvent par désaccord- dissemblance à bien des égards. Les données sur la concordance gémellaire pour certaines caractéristiques sont présentées dans le tableau.

Tableau 9.

Concordance de certaines caractéristiques humaines

Comme le montre le tableau, le degré de concordance des jumeaux monozygotes pour toutes les caractéristiques ci-dessus est nettement supérieur à celui des jumeaux dizygotes, mais il n'est pas absolu. En règle générale, la discordance entre vrais jumeaux résulte de perturbations dans le développement intra-utérin de l'un d'entre eux ou sous l'influence de l'environnement extérieur, s'il était différent.

Grâce à la méthode des jumeaux, la prédisposition héréditaire d’une personne à un certain nombre de maladies a été déterminée : schizophrénie, retard mental, épilepsie, diabète sucré et autres.

Les observations de vrais jumeaux fournissent du matériel pour élucider le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement des caractères. De plus, l'environnement externe est compris non seulement comme des facteurs environnementaux physiques, mais aussi

conditions sociales.

Méthode cytogénétique est basé sur l’étude des chromosomes humains dans des conditions normales et pathologiques. Normalement, un caryotype humain comprend 46 chromosomes – 22 paires d'autosomes et deux chromosomes sexuels. L'utilisation de cette méthode a permis d'identifier un groupe de maladies associées soit à des modifications du nombre de chromosomes, soit à des modifications de leur structure. De telles maladies sont appelées chromosomique. Ceux-ci incluent : le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Shereshevsky-Turner, la trisomie X, le syndrome de Down, le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards et autres.

Les patients atteints du syndrome de Klinefelter (47,XXY) sont toujours des hommes. Ils se caractérisent par un sous-développement des gonades, une dégénérescence des tubules séminifères, souvent un retard mental et une croissance élevée (due à des pattes disproportionnellement longues).

Le syndrome de Shereshevsky-Turner (45,X0) est observé chez la femme. Elle se manifeste par un retard de puberté, un sous-développement des gonades, une aménorrhée (absence de menstruation) et une infertilité. Les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont petites, leur corps est disproportionné - la partie supérieure du corps est plus développée, les épaules sont larges, le bassin est étroit - les membres inférieurs sont raccourcis, le cou est court avec des plis, le "Mongoloïde " la forme des yeux et un certain nombre d'autres signes.

Le syndrome de Down est l'une des maladies chromosomiques les plus courantes. Il se développe à la suite d'une trisomie sur le chromosome 21 (47, 21,21,21). La maladie est facilement diagnostiquée car elle présente un certain nombre de signes caractéristiques : membres raccourcis, crâne petit, arête nasale plate et large, fissures palpébrales étroites avec incision oblique, présence d'un pli dans la paupière supérieure, retard mental. Des perturbations dans la structure des organes internes sont également souvent observées.

Les maladies chromosomiques résultent également de modifications des chromosomes eux-mêmes. Ainsi, la délétion du chromosome 5 conduit au développement du syndrome du « cri du chat ». Chez les enfants atteints de ce syndrome, la structure du larynx est perturbée et, dans la petite enfance, ils ont un timbre de voix particulier « miaulant ». À cela s’ajoutent un retard du développement psychomoteur et une démence. La suppression du chromosome 21 entraîne l'apparition de l'une des formes de leucémie.

Le plus souvent, les maladies chromosomiques sont le résultat de mutations survenues dans les cellules germinales de l'un des parents.

Méthode biochimique vous permet de détecter des troubles métaboliques causés par des modifications génétiques et, par conséquent, des modifications de l'activité de diverses enzymes. Les maladies métaboliques héréditaires sont divisées en maladies du métabolisme des glucides (diabète sucré), du métabolisme des acides aminés, des lipides, des minéraux, etc.

La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme des acides aminés. La conversion de la phénylalanine, un acide aminé essentiel, en tyrosine est bloquée, tandis que la phénylalanine est convertie en acide phénylpyruvique, qui est excrété dans l'urine. La maladie conduit au développement rapide de la démence chez les enfants. Un diagnostic précoce et un régime alimentaire peuvent arrêter le développement de la maladie.

La génétique humaine est l’une des branches scientifiques qui se développent le plus rapidement. C'est la base théorique de la médecine et révèle les bases biologiques des maladies héréditaires. La connaissance de la nature génétique des maladies permet de poser un diagnostic précis à temps et d'effectuer le traitement nécessaire.

Génétique des populations

Population- il s'agit d'un ensemble d'individus d'une même espèce, vivant depuis longtemps sur un certain territoire, se croisant librement, ayant une origine commune, une certaine structure génétique et, à un degré ou à un autre, isolés des autres collections de ce type d'individus d'une espèce donnée. Une population n'est pas seulement une unité d'une espèce, une forme de son existence, mais aussi une unité d'évolution. Les processus microévolutifs qui aboutissent à la spéciation sont basés sur des transformations génétiques dans les populations.

Une branche spéciale de la génétique s'occupe de l'étude de la structure génétique et de la dynamique des populations - génétique des populations.

D’un point de vue génétique, une population est un système ouvert, alors qu’une espèce est un système fermé. De manière générale, le processus de spéciation se résume à la transformation d'un système génétiquement ouvert en un système génétiquement fermé.

Chaque population possède un pool génétique et une structure génétique spécifiques. Pool génétique Les populations sont la totalité des génotypes de tous les individus d'une population. Sous structure génétique les populations comprennent la relation entre les différents génotypes et allèles.

L'un des concepts de base de la génétique des populations est la fréquence des génotypes et la fréquence des allèles. Sous fréquence du génotype (ou allèle) comprendre sa part liée au nombre total de génotypes (ou allèles) dans la population. La fréquence d'un génotype, ou d'un allèle, est exprimée soit en pourcentage, soit en fraction d'unité (si le nombre total de génotypes ou d'allèles dans une population est considéré comme étant de 100 % ou 1). Ainsi, si un gène a deux formes alléliques et la proportion d'un allèle récessif UN est de ¾ (ou 75 %), alors la part de l'allèle dominant UN sera égal à ¼ (ou 25%) du nombre total d'allèles d'un gène donné dans la population.

Le mode de reproduction a une grande influence sur la structure génétique des populations. Par exemple, les populations de plantes autogames et croisées diffèrent considérablement les unes des autres.

La première étude de la structure génétique d'une population a été entreprise par V. Johannsen en 1903. Des populations de plantes autogames ont été sélectionnées comme objets d'étude. En étudiant la masse de graines de haricots sur plusieurs générations, il a découvert que la population d'autogames est constituée de groupes génotypiquement hétérogènes, appelés lignes épurées représentés par des individus homozygotes. De plus, de génération en génération, dans une telle population, un rapport égal de génotypes homozygotes dominants et homozygotes récessifs est maintenu. Leur fréquence augmente à chaque génération, tandis que la fréquence des génotypes hétérozygotes va diminuer. Ainsi, dans les populations de plantes autogames, on observe un processus d'homozygotisation, ou de décomposition en lignées de génotypes différents.

La plupart des plantes et des animaux des populations se reproduisent sexuellement par accouplement libre, ce qui garantit une présence égale de gamètes. L'occurrence égale de gamètes en croisement libre est appelée panmixie, et une telle population - panmictique.

Hardy et Weinberg, résumant les données sur la fréquence des génotypes formés à la suite de l'apparition tout aussi probable de gamètes, ont dérivé une formule pour la fréquence des génotypes dans une population panmictique :

P2 + 2pq + q2 = 1.

AA + 2Aa + aa = 1

Toutefois, cette loi est soumise aux conditions suivantes :

Dans les populations réelles existantes, ces conditions ne peuvent pas être remplies, la loi n'est donc valable que pour une population idéale. Malgré cela, la loi de Hardy-Weinberg constitue la base de l'analyse de certains phénomènes génétiques se produisant dans les populations naturelles. Par exemple, si l'on sait que la phénylcétonurie survient avec une fréquence de 1 : 10 000 et est héritée de manière autosomique récessive, vous pouvez calculer la fréquence des hétérozygotes et des homozygotes pour un trait dominant. Les patients atteints de phénylcétonurie ont un génotype q 2 (aa) = 0,0001. D'ici q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. La fréquence d'apparition des hétérozygotes est 2 pièces , est égal à 2 x 0,99 x 0,01 ≈ 0,02 ou environ 2 %. Fréquence d'apparition des homozygotes pour les caractères dominants et récessifs : AA = p2 = 0,99 2 ≈ 98%, ahh = 0,01%.

Les changements dans l'équilibre des génotypes et des allèles dans une population panmictique se produisent sous l'influence de facteurs agissant constamment, notamment :

C'est grâce à ces phénomènes qu'apparaît un phénomène évolutif élémentaire : un changement dans la composition génétique de la population, qui constitue l'étape initiale du processus de spéciation.

Variabilité

La génétique étudie non seulement l'hérédité, mais aussi la variabilité des organismes. Variabilité appeler la capacité des organismes vivants à acquérir de nouvelles caractéristiques et propriétés. Grâce à la variabilité, les organismes peuvent s'adapter aux conditions environnementales changeantes.

Il existe deux types de variabilité :

¨ combinatoire- résultant de la recombinaison de chromosomes en cours de reproduction sexuée et de sections de chromosomes en cours de croisement ;

¨ mutationnel- résultant d'un changement soudain de l'état des gènes ;

Variabilité mutationnelle

Les modifications héréditaires du matériel génétique sont désormais appelées mutations. Mutations- des modifications brusques du matériel génétique, entraînant des modifications de certaines caractéristiques des organismes.

Le terme « mutation » a été introduit pour la première fois dans la science par le généticien néerlandais G. de Vries. En menant des expériences avec l'onagre (une plante ornementale), il a accidentellement découvert des spécimens qui différaient des autres par un certain nombre de caractéristiques (grande croissance, feuilles lisses, étroites et longues, nervures rouges des feuilles et large bande rouge sur le calice). de la fleur, etc.). De plus, lors de la propagation des graines, les plantes ont conservé ces caractéristiques de génération en génération. À la suite de la généralisation de ses observations, de Vries a créé une théorie de la mutation dont les principales dispositions n'ont pas perdu de leur importance à ce jour :

Les mutations © sont héréditaires, c'est-à-dire transmis de manière persistante de génération en génération;

Les mutations ne forment pas des séries continues, ne se regroupent pas autour d'un type moyen (comme pour la variabilité des modifications), ce sont des changements qualitatifs ;

Les mutations © sont individuelles, c'est-à-dire qu'elles se produisent chez des individus individuels.

Le processus d’apparition d’une mutation est appelé mutagenèse, organismes dans lesquels des mutations se sont produites - mutants, et les facteurs environnementaux provoquant des mutations sont mutagène.

La capacité de muter est l’une des propriétés d’un gène. Chaque mutation individuelle est causée par une raison quelconque, généralement associée à des changements dans l'environnement externe.

Il existe plusieurs classifications de mutations :

¨ Génératif- originaire des cellules germinales . Ils n'affectent pas les caractéristiques d'un organisme donné, mais n'apparaissent qu'à la génération suivante.

¨ Somatique - apparaissant dans les cellules somatiques . Ces mutations apparaissent dans cet organisme et ne sont pas transmises à la progéniture lors de la reproduction sexuée (une tache noire sur fond de laine brune chez le mouton astrakan). Les mutations somatiques ne peuvent être préservées que par reproduction asexuée (principalement végétative).

¨ Utile- accroître la viabilité des individus.

¨ Nocif:

§ mortel- causer la mort de personnes ;

§ semi-mortel- réduire la viabilité d'un individu (chez l'homme, le gène de l'hémophilie récessive est semi-létal, et les femmes homozygotes ne sont pas viables).

¨ Neutre - n’affecte pas la viabilité des individus.

Cette classification est très conditionnelle, puisqu’une même mutation peut être bénéfique dans certaines conditions et néfaste dans d’autres.

¨ dominant, ce qui peut rendre les propriétaires de ces mutations non viables et provoquer leur mort dans les premiers stades de l'ontogenèse (si les mutations sont nocives) ;

¨ récessif- des mutations qui n'apparaissent pas chez les hétérozygotes, restant donc longtemps dans la population et formant une réserve de variabilité héréditaire (lorsque les conditions environnementales changent, les porteurs de telles mutations peuvent obtenir un avantage dans la lutte pour l'existence).

¨ grand- des mutations bien visibles qui modifient fortement le phénotype (fleurs doubles) ;

¨ petit- des mutations qui ne donnent pratiquement pas de manifestations phénotypiques (léger allongement des arêtes de l'oreille).

¨ droit- transition d'un gène du type sauvage vers un nouvel état ;

¨ inverse- transition d'un gène d'un état mutant vers un état sauvage.

¨ spontané- les mutations survenues naturellement sous l'influence de facteurs environnementaux ;

¨ induit- des mutations provoquées artificiellement par l'action de facteurs mutagènes.

¨ les gènes;

¨ chromosomique;

¨ génomique.

Génétique les mutations sont des changements dans la structure d'une molécule d'ADN dans une région d'un gène spécifique qui code pour la structure d'une molécule protéique spécifique. Ces mutations entraînent une modification de la structure des protéines, c'est-à-dire qu'une nouvelle séquence d'acides aminés apparaît dans la chaîne polypeptidique, entraînant une modification de l'activité fonctionnelle de la molécule protéique. Grâce aux mutations génétiques, une série d’allèles multiples du même gène apparaît. Le plus souvent, les mutations génétiques résultent de :

Mutations chromosomiques

Mutations chromosomiques- des mutations qui provoquent des modifications dans la structure des chromosomes . Ils résultent de la rupture des chromosomes avec formation d'extrémités « collantes ». Les extrémités « collantes » sont des fragments simple brin aux extrémités d'une molécule d'ADN double brin. Ces fragments sont capables de se connecter à d’autres fragments de chromosomes qui ont également des extrémités « collantes ». Les réarrangements peuvent être effectués à la fois au sein du même chromosome - intrachromosomique mutations et entre chromosomes non homologues - interchromosomique mutations.

¨ effacement- perte d'une partie d'un chromosome (АВСD ® AB) ;

¨ inversion- rotation d'une section de chromosome de 180˚ (ABCD ® ACBD) ;

¨ reproduction- doublement d'une même section chromosomique ; (ABCD® ABCBCD) ;

¨ translocation- échange de sections entre chromosomes non homologues (ABCD ® AB34).

Mutations génomiques

Génomique les mutations sont appelées mutations qui entraînent une modification du nombre de chromosomes dans une cellule. Les mutations génomiques résultent de perturbations de la mitose ou de la méiose, conduisant soit à une divergence inégale des chromosomes vers les pôles de la cellule, soit à un doublement des chromosomes, mais sans division du cytoplasme.

Selon la nature de la modification du nombre de chromosomes, on distingue :

¨ Haploïdie- réduction du nombre d'ensembles haploïdes complets de chromosomes.

¨ Polyploïdie- augmentation du nombre d'ensembles haploïdes complets de chromosomes. La polyploïdie est plus souvent observée chez les protozoaires et les plantes. Selon le nombre d'ensembles haploïdes de chromosomes contenus dans les cellules, on les distingue : triploïdes (3n), tétraploïdes (4n), etc. Ils peuvent être:

§ autopolyploïdes- les polyploïdes résultant de la multiplication des génomes d'une espèce ;

§ allopolyploïdes- les polyploïdes résultant de la multiplication de génomes d'espèces différentes (typiques des hybrides interspécifiques).

¨ Hétéroploïdie (aneuploïdie) - une augmentation ou une diminution multiple du nombre de chromosomes. Le plus souvent, il y a une diminution ou une augmentation du nombre de chromosomes d'un (moins souvent de deux ou plus). En raison de la non-disjonction d'une paire de chromosomes homologues lors de la méiose, l'un des gamètes résultants contient un chromosome de moins et l'autre un plus. La fusion de tels gamètes avec un gamète haploïde normal lors de la fécondation conduit à la formation d'un zygote avec un nombre de chromosomes plus petit ou plus grand par rapport à l'ensemble diploïde caractéristique d'une espèce donnée. Parmi les aneuploïdes, il y a :

§ trisomiques- les organismes avec un ensemble de chromosomes 2n+1 ;

§ monosomiques- les organismes avec un ensemble de chromosomes 2n -1 ;

§ nullosomique- les organismes possédant un ensemble de chromosomes 2n–2.

Par exemple, le syndrome de Down chez l'homme résulte d'une trisomie sur la 21e paire de chromosomes.

N.I. Vavilov, étudiant la variabilité héréditaire des plantes cultivées et de leurs ancêtres, a découvert un certain nombre de modèles qui ont permis de formuler la loi des séries homologiques de variabilité héréditaire : « Les espèces et les genres génétiquement proches sont caractérisés par des séries similaires de variabilité héréditaire avec de telles Il est exact que, connaissant un certain nombre de formes au sein d’une espèce, on peut prévoir la découverte de formes parallèles dans d’autres espèces et genres. Plus les genres et les espèces sont génétiquement situés dans le système général, plus la similitude dans la série de leur variabilité est complète. Des familles entières de plantes sont généralement caractérisées par un certain cycle de variation passant par tous les genres et espèces qui composent la famille.

Cette loi peut être illustrée par l'exemple de la famille Poa, qui comprend le blé, le seigle, l'orge, l'avoine, le mil, etc. Ainsi, la couleur noire du caryopse se retrouve chez le seigle, le blé, l'orge, le maïs et d'autres plantes, et la forme allongée du caryopse se retrouve chez toutes les espèces étudiées de la famille. La loi des séries homologiques dans la variabilité héréditaire a permis à N.I. Vavilov lui-même de trouver un certain nombre de formes de seigle jusqu'alors inconnues, basées sur la présence de ces caractéristiques dans le blé. Ceux-ci incluent : les épis aristés et sans arêtes, les grains de couleur rouge, blanche, noire et violette, les grains farineux et vitreux, etc.

La loi découverte par N.I. Vavilov est valable non seulement pour les plantes, mais aussi pour les animaux. Ainsi, l’albinisme survient non seulement chez différents groupes de mammifères, mais également chez les oiseaux et autres animaux. Des doigts courts sont observés chez l'homme, les bovins, les moutons, les chiens, les oiseaux, l'absence de plumes chez les oiseaux, d'écailles chez les poissons, de laine chez les mammifères, etc.

La loi des séries homologues de variabilité héréditaire est d'une grande importance pour la pratique de l'élevage. Cela permet de prédire la présence de formes introuvables chez une espèce donnée, mais caractéristiques d'espèces étroitement apparentées, c'est-à-dire que la loi indique le sens des recherches. De plus, la forme souhaitée peut être trouvée dans la nature ou obtenue par mutagenèse artificielle. Par exemple, en 1927, le généticien allemand E. Baur, s'appuyant sur la loi des séries homologiques, a suggéré l'existence possible d'une forme de lupin sans alcaloïde, qui pourrait être utilisée comme aliment pour animaux. Cependant, de telles formes n'étaient pas connues. Il a été suggéré que les mutants sans alcaloïdes sont moins résistants aux ravageurs que les plantes de lupin amer et que la plupart d'entre eux meurent avant la floraison.

Sur la base de ces hypothèses, R. Zengbusch a commencé la recherche de mutants sans alcaloïdes. Il a examiné 2,5 millions de plants de lupin et a identifié parmi eux 5 plantes à faible teneur en alcaloïdes, qui étaient les ancêtres du lupin fourrager.

Des études ultérieures ont montré l'effet de la loi des séries homologiques au niveau de la variabilité des caractéristiques morphologiques, physiologiques et biochimiques d'une grande variété d'organismes - des bactéries aux humains.

La mutagenèse spontanée se produit constamment dans la nature. Toutefois, les mutations spontanées sont rares. Par exemple, chez la drosophile, la mutation des yeux blancs se forme à une fréquence de 1 : 100 000 gamètes ; chez l’homme, de nombreux gènes mutent à une fréquence de 1 : 200 000 gamètes.

En 1925, G.A. Nadson et G.S. Filippov ont découvert l'effet mutagène des rayons du radium sur la variabilité héréditaire des cellules de levure. Les travaux de G. Meller (1927) ont non seulement confirmé l'effet mutagène des rayons du radium dans des expériences sur la drosophile, mais ont également montré que l'irradiation augmente la fréquence des mutations des centaines de fois. En 1928, L. Stadler utilise les rayons X pour obtenir des mutations. Plus tard, l’effet mutagène des produits chimiques a également été prouvé. Ces expériences et d'autres ont montré l'existence d'un grand nombre de facteurs appelés mutagène, capable de provoquer des mutations dans divers organismes.

Tous les mutagènes utilisés pour produire des mutations sont divisés en deux groupes :

La mutagenèse induite revêt une grande importance. Il permet de créer des matières premières précieuses pour la sélection, des centaines de variétés de plantes et de races animales hautement productives, d'augmenter de 10 à 20 fois la productivité d'un certain nombre de producteurs de substances biologiquement actives, et révèle également des moyens de créer des moyens de protection. l'homme de l'action de facteurs mutagènes.

Variabilité des modifications

L'habitat d'un organisme joue un rôle majeur dans la formation des caractéristiques d'un organisme. Chaque organisme se développe et vit dans un certain environnement, subissant l'action de ses facteurs qui peuvent modifier les propriétés morphologiques et physiologiques des organismes, c'est-à-dire leur phénotype.

Un exemple classique de la variabilité des caractéristiques sous l'influence de facteurs environnementaux est la variété des feuilles dans la pointe de flèche : les feuilles immergées dans l'eau ont la forme d'un ruban, les feuilles flottant à la surface de l'eau sont rondes et celles dans l'air sont en forme de flèche. Si la plante entière est complètement immergée dans l’eau, ses feuilles n’ont qu’une forme de ruban. Certaines espèces de salamandres s'assombrissent sur un sol sombre et s'éclaircissent sur un sol clair. Sous l'influence des rayons ultraviolets, les personnes (si elles ne sont pas albinos) développent un bronzage suite à l'accumulation de mélanine dans la peau, et l'intensité de la couleur de la peau varie d'une personne à l'autre. Si une personne est privée de l’action des rayons ultraviolets, sa peau ne change pas de couleur.

Ainsi, les changements dans un certain nombre de caractéristiques des organismes sont provoqués par l'action de facteurs environnementaux. De plus, ces changements ne sont pas hérités. Ainsi, si vous obtenez une progéniture de tritons élevés sur un sol sombre et que vous les placez sur un sol clair, ils auront tous une couleur claire et non foncée comme leurs parents. Ou bien, en récoltant des graines d'une pointe de flèche qui ont poussé dans des conditions d'immersion complète dans l'eau, et en les plantant dans un étang peu profond, nous obtiendrons des plantes dont les feuilles auront une forme en fonction des conditions environnementales (en forme de ruban, arrondies, en forme de flèche). en forme de). Autrement dit, ce type de variabilité n’affecte pas le génotype et n’est donc pas transmis aux descendants.

La variabilité des organismes qui se produit sous l'influence de facteurs environnementaux et n'affecte pas le génotype est appelée modification.

© Variabilité des modifications est de nature collective, c'est-à-dire que tous les individus de la même espèce placés dans les mêmes conditions acquièrent des caractéristiques similaires. Par exemple, si un récipient contenant de l'euglène verte est placé dans l'obscurité, ils perdront tous leur couleur verte, mais s'ils sont à nouveau exposés à la lumière, ils redeviendront tous verts.

© La variabilité des modifications est certain, c'est-à-dire qu'il correspond toujours aux facteurs qui le provoquent. Ainsi, les rayons ultraviolets modifient la couleur de la peau humaine (à mesure que la synthèse pigmentaire augmente), mais ne modifient pas les proportions du corps, et une activité physique accrue affecte le degré de développement musculaire et non la couleur de la peau.

Cependant, il ne faut pas oublier que le développement de tout caractère est déterminé principalement par le génotype. Dans le même temps, les gènes déterminent la possibilité de développer un trait, et son apparence et son degré d’expression sont largement déterminés par les conditions environnementales. Ainsi, la couleur verte des plantes dépend non seulement des gènes qui contrôlent la synthèse de la chlorophylle, mais aussi de la présence de lumière. En l’absence de lumière, la chlorophylle n’est pas synthétisée.

Même si les signes peuvent changer sous l’influence des conditions environnementales, cette variabilité n’est pas illimitée. Même dans le cas d'un développement normal d'un symptôme, le degré de sa gravité varie. Ainsi, dans un champ de blé, on peut trouver des plantes avec de grands épis (20 cm ou plus) et de très petits (3-4 cm). Cela s'explique par le fait que le génotype détermine certaines limites à l'intérieur desquelles une modification d'un trait peut se produire. Le degré de variation d'un trait, ou les limites de la variabilité des modifications, est appelé norme de réaction. La norme de réaction s'exprime dans l'ensemble des phénotypes d'organismes formés sur la base d'un certain génotype sous l'influence de divers facteurs environnementaux. En règle générale, les caractères quantitatifs (hauteur de la plante, rendement, taille des feuilles, production laitière des vaches, production d'œufs des poules) ont un taux de réaction plus large, c'est-à-dire qu'ils peuvent varier considérablement par rapport aux caractères qualitatifs (couleur du pelage, teneur en matière grasse du lait, fleurs). structure, groupe sanguin) .

La connaissance des normes de réaction est d'une grande importance pour la pratique agricole

Ainsi, la variabilité des modifications est caractérisée par les propriétés de base suivantes :

Modèles statistiques de variabilité des modifications

La variabilité des modifications de nombreuses caractéristiques des plantes, des animaux et des humains obéit à des lois générales. Ces modèles sont identifiés sur la base de l'analyse de la manifestation du trait dans un groupe d'individus ( n). Le degré d'expression du trait étudié parmi les membres de la population échantillonnée est différent.

© Lors de l'étude de la variabilité d'une caractéristique dans un échantillon de population, série de variations, dans lequel les individus sont classés par ordre croissant de l'indicateur du trait étudié.

Riz. 338. Courbe de variation.

Sur la base de la série de variations, il est construit courbe de variation - affichage graphique de la fréquence d'apparition de chaque option (Fig. 338).

Par exemple, si vous prenez 100 épis de blé ( n) et comptez le nombre d'épillets dans une oreille, alors ce nombre sera de 14 à 20 - c'est la valeur numérique de l'option ( v).

Série de variantes :

v = 14 15 16 17 18 19 20

Fréquence d'occurrence de chaque option

p= 2 7 22 32 24 8 5

La valeur moyenne d'une caractéristique est plus courante et les variations significativement différentes de celle-ci sont beaucoup moins fréquentes. On l'appelle distribution normale. La courbe sur le graphique est généralement symétrique. Les variations, qu'elles soient plus grandes ou plus petites que la moyenne, se produisent également fréquemment.

où M est la valeur moyenne de la caractéristique, le numérateur est la somme des produits de la variante par leur fréquence d'apparition et le dénominateur est le nombre de variantes. Pour cette caractéristique, la valeur moyenne est de 17,13.

La connaissance des modèles de variabilité des modifications est d'une grande importance pratique, car elle permet d'anticiper et de planifier à l'avance le degré d'expression de nombreuses caractéristiques des organismes en fonction des conditions environnementales.

La base biologique de la troisième loi de Mendel est la ségrégation indépendante des chromosomes au cours de la méiose. Par conséquent, la troisième loi n’est vraie que pour les gènes situés sur des chromosomes différents.

Si les gènes sont sur le même chromosome, ils ne peuvent pas diverger indépendamment les uns des autres, ils sont donc hérités ensemble (liés) - c'est la loi de liaison (loi de Morgan) Tous les gènes situés sur le même chromosome forment un groupe de liaison.

Avec une liaison complète (trouvée par exemple chez la drosophile mâle), le dihétérozygote ne forme que deux types de gamètes.

Les liaisons incomplètes sont beaucoup plus courantes, lorsque des sections de chromosomes sont échangées en raison d'un croisement au cours de la méiose. Ensuite le dihétérozygote forme 4 types de gamètes dans des proportions inégales : la majorité sont des gamètes avec un groupe de liaison, la plus petite partie sont des gamètes recombinants.

La proportion de gamètes recombinants dépend de la distance entre les gènes dans le chromosome et est mesurée en unités conventionnelles de morganidés. L'expression « la distance entre les gènes A et B est de 10 morganides » signifie que la quantité totale de gamètes recombinants sera de 10 % (5 % + 5 %) et normale de 90 % (45 % et 45 %).

Essais

1. Lors du croisement de mouches drosophiles avec un corps gris et des ailes normales et de mouches drosophiles avec un corps sombre et des ailes rudimentaires, la loi de l'hérédité liée apparaît, par conséquent, ces gènes sont situés dans
A) chromosomes différents et liés
B) un chromosome et lié
C) un chromosome et non lié
D) chromosomes différents et non liés

2. Si les gènes sont situés dans différentes paires de chromosomes non homologues, alors la loi apparaît
A) domination incomplète
B) domination totale
B) héritage indépendant
D) fractionnement des signes

3. Si les gènes responsables de la couleur et de la forme des graines de pois sont situés sur des chromosomes différents, alors dans la deuxième génération, la loi apparaît
A) héritage indépendant
B) héritage lié
B) fractionnement des signes
D) domination

4. Le nombre de groupes de liaison génétique dans les organismes dépend du nombre
A) paires de chromosomes homologues
B) gènes alléliques
B) gènes dominants
D) Molécules d'ADN dans le noyau cellulaire

5. Si les gènes responsables du développement de plusieurs traits sont situés sur un chromosome, alors la loi se manifeste
A) fractionnement
B) héritage lié
B) domination incomplète
D) héritage indépendant

6. "Les gènes situés sur le même chromosome sont hérités ensemble" - c'est la formulation de la loi
A) interactions génétiques
B) héritage lié
B) héritage indépendant
D) séries homologues de variabilité

7. Quelle loi se manifeste lors du croisement d'organismes dihétérozygotes dans lesquels les gènes, par exemple A et B, sont situés sur des chromosomes non homologues ?
A) domination totale
B) domination incomplète
B) héritage indépendant
D) héritage lié

8. Les gènes sont toujours hérités ensemble
A) récessif
B) allélique
B) dominant
D) étroitement lié

9. Lors du croisement d'une drosophile au corps gris et d'ailes normales et d'une drosophile au corps foncé et aux ailes rudimentaires, la loi de l'héritage lié apparaît, puisque les gènes responsables de ces caractéristiques sont situés dans
A) ADN mitochondrial
B) différentes paires de chromosomes
B) une paire de chromosomes
D) chromosomes sexuels

10. Quelle loi apparaîtra lors du croisement si les gènes sont situés sur le même chromosome ?
A) fractionnement des signes
B) héritage lié
B) héritage indépendant
D) séries homologues

11. Selon la loi de T. Morgan, les gènes sont hérités principalement ensemble s’ils sont situés dans
A) autosome
B) chromosomes sexuels
B) un chromosome
D) différents chromosomes homologues

Niveau chromosomique d'organisation du matériel héréditaire. Les chromosomes en tant que groupes de liaison génétique.

Il découle des principes de l'analyse génétique qu'une combinaison indépendante de traits ne peut être réalisée qu'à condition que les gènes qui déterminent ces traits soient situés dans différentes paires de chromosomes. Par conséquent, dans chaque organisme, le nombre de paires de caractères pour lesquelles on observe une transmission indépendante est limité par le nombre de paires de chromosomes. D'un autre côté, il est évident que le nombre de caractéristiques et de propriétés d'un organisme contrôlés par des gènes est extrêmement important et que le nombre de paires de chromosomes dans chaque espèce est relativement petit et constant. Il reste à supposer que chaque chromosome contient non pas un gène, mais plusieurs. Si tel est le cas, alors il faut reconnaître que la troisième règle de Mendel concerne uniquement la distribution des chromosomes, et non des gènes, c'est-à-dire son action est limitée. L'analyse de la manifestation de la troisième règle a montré que dans certains cas, de nouvelles combinaisons de gènes étaient totalement absentes chez les hybrides, c'est-à-dire une liaison complète a été observée entre les gènes des formes originales et une division 1:1 a été observée dans le phénotype. Dans d’autres cas, une combinaison de traits a été observée avec une fréquence moindre que celle attendue d’un héritage indépendant.

En 1906, W. Betson a décrit une violation de la loi mendélienne de l'héritage indépendant de deux caractères. Des questions se sont posées : pourquoi tous les traits ne sont-ils pas hérités et comment sont-ils hérités, comment les gènes sont-ils situés sur les chromosomes, quels sont les modèles de transmission des gènes situés sur le même chromosome ? La théorie chromosomique de l'hérédité, créée par T. Morgan, en 1911, a pu répondre à ces questions.

T. Morgan, après avoir étudié toutes les déviations, a proposé d'appeler l'héritage commun des gènes, limitant leur libre combinaison, liaison de gènes ou héritage lié.

Modèles de couplage complet et incomplet. Groupes d'embrayage chez l'homme.

Les recherches menées par T. Morgan et son école ont montré que les gènes sont régulièrement échangés au sein d'une paire homologue de chromosomes. Le processus d'échange de sections identiques de chromosomes homologues avec les gènes qu'elles contiennent est appelé croisement ou croisement de chromosomes. Le croisement se produit lors de la méiose. Il fournit de nouvelles combinaisons de gènes localisés sur des chromosomes homologues. Le phénomène de croisement, comme la liaison génétique, est caractéristique des animaux, des plantes et des micro-organismes. Les exceptions sont les mouches des fruits mâles et les vers à soie femelles. Le croisement assure la recombinaison des gènes et augmente ainsi considérablement le rôle de la variabilité combinatoire dans l'évolution. La présence de croisements peut être jugée en tenant compte de la fréquence d'apparition d'organismes présentant une nouvelle combinaison de caractéristiques. Le phénomène de croisement a été découvert par Morgan chez la drosophile.

Enregistrement du génotype d'un dihétérozygote à héritage indépendant :

UN DANS

Enregistrement du génotype d'un dihétérozygote à héritage lié :

Les gamètes dont les chromosomes ont subi un croisement sont appelés croisements, et ceux qui n'ont pas subi de croisements sont appelés non-croisements.

AB, AB AB, AB

Gamètes non croisés. Gamètes croisés.

En conséquence, les organismes issus d'une combinaison de gamètes croisés sont appelés croisements ou les recombinants, et ceux résultant d'une combinaison de gamètes non croisés - non croisés ou non recombinants .

Le phénomène de croisement, ainsi que la liaison des gènes, peuvent également être pris en compte dans l'expérience classique de T. Morgan lors du croisement de drosophile.

	Signe	P♀ B.V. x♂ bv
	couleur du corps gris
	couleur du corps noir
	ailes normales
	ailes résiduelles
Croix d'analyse 1. Liaison complète des gènes. 2. Liaison incomplète des gènes.		1. Adhérence totale P♀ bv x♂ B.V. F2 bv bv fractionnement – 1:1
2. Traction incomplète (passage) P : ♀ B.V. x♂ bv G : BV bv Bv bV bv croisement non croisé F2 B.V. bv Bv bV non-crossovers – 83% crossovers – 17%

Pour mesurer la distance entre les gènes par test de croisement, vous pouvez utiliser la formule :

Où:

X– distance entre gènes en % de croisement ou en morganidés ;

UN– nombre d'individus du 1er groupe croisé ;

V– nombre d'individus du 2ème groupe croisé ;

n– nombre total d'hybrides dans l'expérience ;

100% – coefficient de conversion en pourcentage.

Sur la base d'une étude sur l'hérédité liée, Morgan a formulé une thèse qui a été incluse dans la génétique sous le nom La règle de Morgan : les gènes localisés sur le même chromosome sont héréditaires liés, et la force de la liaison dépend de la distance qui les sépare.

Les gènes liés sont disposés dans un ordre linéaire et la fréquence de croisement entre eux est directement proportionnelle à la distance qui les sépare. Cependant, cette thèse n’est typique que pour les gènes proches les uns des autres. Dans le cas de gènes relativement éloignés, on observe une certaine déviation par rapport à cette dépendance.

Morgan a proposé d'exprimer la distance entre les gènes sous la forme du pourcentage de croisement entre eux. La distance entre les gènes s'exprime également en morganidés ou centimorganidés. Morganidae est la distance génétique entre les gènes où le croisement se produit avec une fréquence de 1 %.

La fréquence de croisement entre deux gènes peut indiquer la distance relative qui les sépare. Donc, si entre les gènes UN Et DANS le croisement est de 3 %, et entre les gènes DANS Et AVEC– 8% de croisement, puis entre UN Et AVEC le croisement devrait se produire à une fréquence de 3+8=11 % ou de 8-3=5 %, selon l'ordre dans lequel ces gènes sont situés sur le chromosome.

A ─ ─ ─ B ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ C B ─ ─ ─ A ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ C

Tache 1. Les cataractes et la polydactylie sont héritées en tant que traits autosomiques dominants. La femme a hérité de la cataracte de son père et de la polydactylie de sa mère. Les gènes sont liés, la distance entre eux est de 3M. Quels sont les génotypes et phénotypes des enfants issus du mariage de cette femme et d'un homme normaux pour ces caractéristiques ? Quelle est la probabilité d’avoir des enfants en bonne santé ?

cataracte		P♀ un B x ♂ oh
polydactylie		X = AB = 3 Morgue.
P♀ un B x ♂ oh		Réponse : la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé est de 1,5 %, avoir une caractéristique est de 48,5 %, avoir les deux caractéristiques est de 1,5 %
G : (аВ) (Ав) (ав)
F1 un B Un V oh UN B oh oh oh 48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Carte génétique chromosomes est un diagramme montrant l’ordre des gènes à leur distance relative les uns des autres. La distance entre les gènes liés est jugée par la fréquence de croisement entre eux. Des cartes génétiques de tous les chromosomes ont été établies pour les organismes les plus génétiquement étudiés : drosophile, poulets, souris, maïs, tomates, Neurospora. Des cartes génétiques des 23 chromosomes ont également été compilées pour les humains.

Après avoir établi la discrétion linéaire des chromosomes, le besoin s'est fait sentir d'établir des cartes cytologiques à des fins de comparaison avec des cartes génétiques établies sur la base de la prise en compte des recombinaisons.

Fiche cytologique est une carte d'un chromosome qui détermine l'emplacement et la distance relative entre les gènes sur le chromosome lui-même. Ils sont construits sur la base de l'analyse des réarrangements chromosomiques, de la coloration différentielle des chromosomes polytènes, des marqueurs radioactifs, etc.

À ce jour, des cartes génétiques et cytologiques ont été construites et comparées pour un certain nombre de plantes et d'animaux. La réalité de cette comparaison confirme la justesse du principe de la disposition linéaire des gènes sur un chromosome.

Chez l'homme, certains cas d'héritage lié peuvent être cités.

Les gènes qui contrôlent la transmission des groupes sanguins ABO et le syndrome des anomalies des ongles et de la rotule sont liés par héritage.

Les gènes du facteur Rh et la forme ovale des globules rouges sont liés.

Le troisième autosome contient les gènes du groupe sanguin luthérien et la sécrétion des antigènes A et B avec la salive.

Les gènes de la polydactylie et de la cataracte sont liés par héritage.

Le chromosome X contient les gènes de l'hémophilie et du daltonisme, ainsi que les gènes du daltonisme et de la dystrophie musculaire de Duchenne.

L'autosome 6 contient les sous-loci A, B, C, D/DR du système HLA, qui contrôlent la synthèse des antigènes d'histocompatibilité.

Héritage des traits liés à l'X et holandriques.

Les traits contrôlés par des gènes situés sur les chromosomes sexuels sont appelés collé au sol. Plus de 60 maladies liées au sexe ont été décrites chez l’homme, dont la plupart sont héréditaires de manière récessive. Les gènes présents sur les chromosomes sexuels peuvent être divisés en 3 groupes :

Des gènes partiellement liés au sexe. Ils sont situés en segments appariés X Et Oui chromosomes . Les maladies partiellement liées au sexe comprennent : la diathèse hémorragique, les troubles convulsifs, la rétinite pigmentaire, la xeroderma pigmentosa et le daltonisme général.

Les gènes sont entièrement liés au sexe. Ils sont situés dans la région Chromosome X , pour lequel il n’existe pas de région homologue dans Oui chromosome (hétérologique). Ces gènes contrôlent des maladies : atrophie optique, dystrophie musculaire de Duchenne, daltonisme, hémophilie et capacité à sentir l'acide cyanhydrique.

Gènes situés dans la région Oui chromosomes , pour lequel il n’existe pas de locus homologue dans Chromosome X sont appelés holandrique . Ils contrôlent les symptômes : syndactylie, hypertrichose du pavillon de l'oreille.

Le gène du daltonisme est présent chez 7 % des hommes et 0,5 % des femmes, mais 13 % des femmes sont porteuses de ce gène.

La transmission liée au sexe a été décrite par T. Morgan en utilisant l'exemple de la transmission du trait de couleur des yeux chez la drosophile.

Plusieurs modèles de transmission de traits liés au sexe ont été notés :

passé de croix en croix (de père en fille, de mère en fils) ;

les résultats des croisements directs et arrière ne coïncident pas ;

chez le sexe hétérogamétique, le trait se manifeste dans n'importe quel état (dominant ou récessif).

Dispositions fondamentales de la théorie chromosomique de l'hérédité.

Les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité peuvent être formulées comme suit :

Les gènes sont situés sur les chromosomes. Chaque gène d'un chromosome occupe un locus spécifique. Les gènes sur les chromosomes sont disposés de manière linéaire.

Chaque chromosome représente un groupe de gènes liés. Le nombre de groupes de liaison dans chaque espèce est égal au nombre de paires de chromosomes.

Les gènes alléliques sont échangés entre chromosomes homologues – croisements.

La distance entre les gènes d'un chromosome est proportionnelle au pourcentage de croisement entre eux. Connaissant la distance entre les gènes, vous pouvez calculer le pourcentage de génotypes dans la progéniture.

Héritage lié des gènes

G. Mendel a retracé l'héritage de sept paires de traits chez le pois. De nombreux chercheurs, répétant les expériences de Mendel, ont confirmé les lois qu'il a découvertes. Il a été reconnu que ces lois avaient un caractère universel. Cependant, en 1906, les généticiens anglais W. Batson et R. Pennett, croisant des plants de pois de senteur et analysant l'héritage de la forme du pollen et de la couleur des fleurs, découvrirent que ces caractères ne permettent pas une distribution indépendante dans la progéniture. Les descendants répétaient toujours les caractéristiques de leurs formes parentales. Peu à peu, les preuves d'exceptions à la troisième loi de Mendel se sont accumulées. Il est devenu clair que tous les gènes ne sont pas caractérisés par une distribution indépendante dans la progéniture et une combinaison libre.

Tout organisme possède une variété de caractéristiques et de propriétés morphologiques, physiologiques, biochimiques et autres, et chaque caractéristique ou propriété est contrôlée par un ou plusieurs gènes localisés dans les chromosomes.

Cependant, si le nombre de gènes dans un organisme est énorme et peut atteindre des dizaines de milliers, alors le nombre de chromosomes est relativement petit et, en règle générale, se mesure en plusieurs dizaines. Par conséquent, des centaines et des milliers de gènes alléliques formant des groupes de liaison sont localisés dans chaque paire de chromosomes.

Une correspondance complète a été établie entre le nombre de groupes de liaison et le nombre de paires de chromosomes. Par exemple, le maïs possède un ensemble de chromosomes 2n = 20 et 10 groupes de liaison, et la drosophile a 2n = 8 et 4 groupes de liaison, c'est-à-dire que le nombre de groupes de liaison est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes.

Loi Thomas Morgan

Les gènes localisés sur le même chromosome sont transmis ensemble et leur mode de transmission diffère de la transmission de gènes localisés dans différentes paires de chromosomes homologues.

Ainsi, par exemple, avec une distribution indépendante des chromosomes, un dihybride AaBb forme quatre types de gamètes ( UN B, un B, Un B, un B), et sous condition de liaison complète, le même dihybride ne produira que deux types de gamètes ( UN B Et un B), puisque ces gènes sont situés sur le même chromosome.

Le développement du problème de l'héritage lié des gènes appartient à l'école de T. Morgan (1866-1945). Si Mendel a mené ses expériences sur les pois, alors pour Morgan, l'objet principal était la drosophile, la mouche des fruits. La mouche produit de nombreux petits toutes les deux semaines à une température de 25 °C. Le mâle et la femelle se distinguent clairement : le mâle a un abdomen plus petit et plus foncé. De plus, ils diffèrent par de nombreuses caractéristiques et peuvent se reproduire dans des tubes à essai sur un milieu nutritif bon marché.

Étudier les modèles d'héritage gènes localisés sur le même chromosome, Morgan a conclu qu'ils sont hérités liés. C'est la loi de T. Morgan.

Embrayage complet et partiel

Pour déterminer le type d'héritage de deux paires de gènes (liés ou indépendants), il est nécessaire de procéder à un croisement analytique et, sur la base de ses résultats, de tirer une conclusion sur la nature de l'héritage génétique. Considérons trois variantes possibles des résultats d'un croisement d'analyse.

1) Héritage indépendant.

Si, à la suite d'un croisement analytique, quatre classes de phénotypes se forment parmi les hybrides, cela signifie que les gènes sont hérités indépendamment.

2) Liaison génétique complète.

Avec liaison génétique complète UN Et DANS d'après les résultats du croisement d'analyse, ils trouvent -
Il existe deux classes phénotypiques d'hybrides qui copient complètement leurs parents.

3) Liaison génétique incomplète.

En cas de liaison incomplète des gènes UN Et DANS Lors de l'analyse des croisements, quatre phénotypes apparaissent, dont deux possèdent une nouvelle combinaison de gènes : Un B‖un B; un B‖un B. L'apparition de telles formes indique que le dihybride à gamètes UN B│ et un B│ forme des gamètes croisés Un B│ et un B│. L'apparition de tels gamètes n'est possible qu'à la suite de l'échange de sections de chromosomes homologues, c'est-à-dire en cours de croisement. Le nombre de gamètes croisés est nettement inférieur à celui des gamètes non croisés.

La fréquence de croisement est proportionnelle à la distance entre les gènes. Plus les gènes sont situés sur un chromosome, plus le lien entre eux est étroit et moins ils se séparent lors du croisement. Et vice versa, plus les gènes sont éloignés les uns des autres, plus les liens entre eux sont faibles et plus ils se croisent souvent. Par conséquent, la distance entre les gènes sur les chromosomes peut être jugée par la fréquence des croisements.

Cartes génétiques

La cartographie génétique consiste généralement à déterminer la position d'un gène par rapport à d'autres gènes.

Considérons la procédure d'établissement de cartes génétiques.

1. Établissement du groupe de liaison (c'est-à-dire détermination du chromosome dans lequel le gène est localisé). Pour ce faire, il est nécessaire d’avoir au moins un gène marqueur dans chaque groupe de liaison.

2. Trouver l'emplacement du gène étudié dans le chromosome. Pour ce faire, la forme mutante est croisée avec une forme normale et le résultat du croisement est pris en compte.

3. Détermination de la distance entre gènes liés, ce qui permet d'établir des cartes génétiques des chromosomes, qui indiquent l'ordre des gènes dans les chromosomes et leurs distances relatives les uns par rapport aux autres. Plus la fréquence de croisement est élevée, plus la distance entre les gènes est grande. S'il est établi qu'entre gènes liés UN Et DANS la fréquence de croisement est de 10 % et entre les gènes DANS Et AVEC– 20%, alors il est évident que la distance Soleil 2 fois plus que UN B. La distance entre les gènes est exprimée en unités correspondant à 1% de croisement. Ces unités sont appelées morganidés.

Ainsi, des cartes génétiques sont établies sur la base de données sur la fréquence des croisements.

Concepts de base de la génétique

La génétique- la science des lois de l'hérédité et de la variabilité. La date de « naissance » de la génétique peut être considérée comme 1900, lorsque G. De Vries en Hollande, K. Correns en Allemagne et E. Cermak en Autriche ont « redécouvert » indépendamment les lois de l'hérédité des traits établies par G. Mendel en 1900. 1865.

Génotype- un ensemble de gènes d'un organisme.

Phénotype- l'ensemble de tous les signes externes et internes du corps.

Homozygote- un organisme ou une cellule diploïde qui porte des allèles identiques d'un gène sur des chromosomes homologues.

Gregor Mendel a été le premier à établir un fait indiquant que des plantes d'apparence similaire peuvent différer fortement par leurs propriétés héréditaires. Les individus qui ne se divisent pas à la génération suivante sont appelés homozygote.

Hétérozygote- un organisme qui possède des gènes alléliques de différentes formes moléculaires ; dans ce cas, l'un des gènes est dominant, l'autre est récessif.

Gènes alléliques- des gènes situés dans des locus identiques de chromosomes homologues.

Hémizygote appelé organisme diploïde qui ne possède qu’un seul allèle d’un gène donné ou un segment chromosomique au lieu des deux habituels. Pour les organismes dans lesquels le sexe hétérogamétique est masculin (comme chez les humains et tous les autres mammifères), presque tous les gènes associés au chromosome X sont hémizygotes chez les mâles, puisque les mâles n'ont normalement qu'un seul chromosome X. L'état hémizygote des allèles ou des chromosomes est utilisé en analyse génétique pour trouver l'emplacement des gènes responsables d'un trait particulier.

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